Неврологи ВОКБ №1 выявили редкое генетическое заболевание у молодой девушки

19-летняя жительница Белгородской области обратилась в Воронежскую областную клиническую больницу №1 с жалобами на слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, затруднение глотания пищи и носового дыхания, деформацию стоп, подергивания в мышцах, а также боли и вздутие в животе.

Больная отметила, что первые проблемы появились еще в детстве, ранее она уже обращалась к специалистам, но из-за противоречивых симптомов точный диагноз установить не удавалось.

– У дочери, во время плача, подкатывались глаза, она могла упасть, иногда переставала дышать, поэтому мы с 2 до 7 лет наблюдались у невролога. С 7 лет начались судороги в руках и появилась слабость в ногах. В 9 изменилась походка, состояние медленно прогрессировало, а в 18, после удаления миндалин, появились проблемы с глотанием и изменилась речь. Но врачи не связывали эти нарушения с перенесенной операцией, – рассказала мама пациентки.

Врач-невролог ВОКБ №1, сопоставив жалобы больной, анализ родословной и данные опроса родителей с результатами МРТ головного мозга и электронейромиографии¸ поставил предварительный диагноз и заподозрил наследственную причину заболевания.

Для уточнения диагноза пациентку направили на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена AAAS у девушки выявили спинально-бульбарную амиотрофию и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии – так называемый «тройной синдром». Это редкое наследственное заболевание, объединяющее сразу три неврологических недуга.

Сама болезнь неизлечима, но при правильной медикаментозной терапии и реабилитации, пациенты могут длительно сохранять трудоспособность. Неврологи ВОКБ №1 смогли подобрать для девушки эффективную программу лечения, позволившую стабилизировать ее состояние и взять под контроль внешние проявления болезни.

Сегодня вся страна отмечает важный праздник – День России - БУЗ ВО ВОДКБ №1 Каждый гражданин нашей страны проводит этот день по-разному, что касается сотрудников нашей больницы, то было принято решение, что самым правильным в этот день будет уделить внимание нашим раненым бойцам в госпитале.
БУЗ ВО ВОДКБ №1
День медицинского работника отметили в Воронежской областной детской клинической больнице №1 - БУЗ ВО ВОДКБ №1 Сотрудники ВОДКБ №1 были отмечены ведомственными наградами, почетными грамотами и благодарственными письмами Министерства здравоохранения РФ и Министерства здравоохранения Воронежской области,
БУЗ ВО ВОДКБ №1
Легковушка сбила менявшего колесо водителя фуры на трассе в Воронежской области - Обозреватель.Врн Фото: пресс-служба ГУ МВД России по Воронежской области В Павловском районе водитель автомобиля Lada Kalina сбил на трассе водителя большегруза, который менял заднее колесо машины.
Обозреватель.Врн
Как вести насыщенную жизнь и избежать одиночества в старости рассказали воронежцам - МОЁ! Online Воронежские пенсионерки танцуют, поют, участвуют в популярных телешоу, ездят на гастроли и общаются между собой в мессенджерах и соцсетях Как вести насыщенную жизнь и избежать одиночества в старости рассказали воронеж
МОЁ! Online